26.07 - 15:54

Заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием


 

Болезни с аутосомно-рецессивным наследованием – это заболевания, при которых человек наследует один ген, но в двух измененных его копиях. Это означает, что заболевание будет унаследовано только в том случае, если к ребенку попадут по одной копии гена от каждого из родителей. К таким патологиям относится редчайшая болезнь Помпе и более распространенная – гидроцефалия.

Если копия гена наследуется только от одного родителя, то человек здоров, но является носителем заболевания. При этом какие-либо признаки отсутствуют, так как здоровый ген будет всегда доминировать над патологически измененной копией. Наследование происходит случайным выбором. Причины, вследствие которых ребенку попадает сразу две измененные копии одного гена от обоих родителей, неизвестны.

Распространенные заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием

Часто наследуемые генетические патологии:

1. Анемия серповидно-клеточного типа – хроническая форма гипоксии с анемией, которые приводят к нарушению кровообращения и формированию многочисленных тромбов.

2. Фиброз цистический (муковисцидоз) – нарушение щитовидной и других желез в организме с образованием на них слизи. Данное заболевание сопровождается чрезмерным скоплением воздуха в органах и пневмонией. Это наиболее часто встречаемая патология, приводящая к смерти в детском возрасте.

3. Гидроцефалия – скопление чрезмерного количества жидкости в черепе. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями психического и физического характера.

4. Врожденная глухота (полное отсутствие слуха).

5. Галактоземия – врожденное увеличение печени, развитие катаракты. Патология протекает в сопровождении нарушений психического характера.

6. Заболевание Ниманна-Пика – характеризуется скоплением большого количества липидов в клетках нервной системы, что приводит к психическим отклонениям и расстройствам. Кроме того, болезни сопутствует увеличение печени в размерах и замедленное физическое развитие. Патология не совместима с жизнью, летальный исход наступает в первые 3 года жизни.

7. Заболевание Тея-Сакса – представляет собой активно прогрессирующую патологию, которая сопровождается слепотой, нарушениями психического характера. Чаще всего причиной является рождение детей от близких кровных родственников.
Пернициозная анемия – нарушение метаболизма, сопровождающееся уменьшением в крови концентрации кровяных телец эритроцитов.

8. Фенилкетонурия – нарушенный мышечный тонус. Заболевание сопровождается такими осложнениями, такими как пигментация волос и кожного покрова, а также изменения в радужной оболочке глаза. Приводит к отсталости в умственном развитии.

9. Генетические заболевания аутосомно-рецессивного наследования не подлежат излечению. В зависимости от степени тяжести может быть проведена лишь поддерживающая терапия, направленная на сдерживание признаков заболевания и улучшение качества жизни. Но большинство генетических болезней протекают с массой тяжелых осложнений, приводящих к летальному исходу в раннем возрасте.

Единственный способ профилактики данного вида болезней – прохождение генетических медицинских исследований и консультаций для людей, которые имеют в роду наследственные патологии и хотят завести детей. В ходе подобных обследований определяется риск наследования болезни и, если есть такая возможность, проводится специфическое лечение, благодаря которому значительно снижается риск развития неизлечимых патологий у будущего малыша.


 

Ключевые слова:
Читайте также:

Врачи рассказали, почему появляются цыпки на руках

Специалисты отмечают, что кожа рук - это самый уязвимый орган человека, который нуждается в постоянной защите.
Подробнее »»

Назван продукт, который желательно есть ежедневно

Дьяволы, оборотни и вампиры остерегаются!
Подробнее »»

Чем нужно завтракать каждый день 

От первого приема пищи зависит наше настроение на весь день, поэтому так важно начать утро с полноценного завтрака.
Подробнее »»

Народная Аюрведа: растения, полностью заменяющие лекарства

Ассортимент и возможности аптечных препаратов настолько велики, что, казалось бы, о каких травах может быть речь – выпил таблетку и все в порядке.
Подробнее »»

Остроконечные кондиломы

Остроконечные кондиломы — это маленькие бесцветные наросты, подобные сосочкам или узелкам, которые образуются на поверхности кожи или слизистых оболочках.
Подробнее »»

Загрузка ...
Читайте также:
17.09 - 17:46

Корейский бренд illiyoon, как один из самых лучших

В стремлении всегда выглядеть молодыми и красивыми современные женщины пользуются косметическими средствами
Подробнее »»

17.09 - 17:31

Желе из творога: готовим полезное лакомство

Любите ли вы десерты так, как любим их мы? Попробуйте приготовить нежное и совершенно не приторное творожное желе с фруктами или другими ингредиентами.
Подробнее »»

17.09 - 17:27

Врачи объяснили, кому и чем вредна кукурудза

Кукуруза — продукт, в котором содержится более 30 витаминов.
Подробнее »»

17.09 - 16:33

Врачи рассказали, чего нужно опасаться мужчинам после 40 лет

После преодоления дистанции в 40 лет, мужчина постепенно начинает сталкиваться с проблемами со здоровьем.
Подробнее »»

17.09 - 16:23

Что может вызвать осеннюю депрессию: ответ психолога

С сокращением светового дня и похолоданием, у большинства людей могут возникать чувство подавленности и даже апатии, а частые и обильные дожди лишь усиливают переживания.
Подробнее »»

17.09 - 15:33

Почему нельзя снимать кожуру с горького огурца

По внешнему виду огурца никогда нельзя понять, каким он будет на вкус — горьким или нет.
Подробнее »»

17.09 - 15:09

Твердый натуральный шампунь: преимущества и способ применения

За последние годы натуральный шампунь стал популярным способом ухода за волосами.
Подробнее »»

17.09 - 14:30

Неврастения

Неврастения – патологическое состояние нервной системы человека, которое возникает вследствие истощения ее ресурсов.
Подробнее »»

17.09 - 14:04

Топ-8 специй, которые сжигают жир и улучшают обмен веществ.

Потеря веса всегда влечет за собой жертвы, которые порой обескураживают тех, кому по состоянию здоровья или для улучшения своей внешности необходимо избавиться от лишних килограммов.
Подробнее »»

17.09 - 13:50

НЕхваткам этого витамина делает кости хрупкими

Масштабное исследование, проведенное учеными из Канады, показало, что слишком большие дозы витамина D не только не приносят пользы, но и могут навредить.
Подробнее »»

17.09 - 13:30

Кофе с кардамоном: необычный вкус привычного напитка

Большинство людей не могут себе представить жизнь без кофе. Некоторые готовы пить этот напиток с утра до поздней ночи. Но бывают моменты, когда традиционный кофе надоедает.
Подробнее »»

17.09 - 12:45

Это растение полезно для работы сердца и сосудов

Древние римляне и египтяне называли черемшу — чудо-растением, они считали, что оно помогает очистить кровь и желудок, улучшает деятельность пищеварительного тракта, способствует улучшению аппетита и активности желудочных соков.
Подробнее »»

17.09 - 12:32

Врачи рассказали, в каких случаях головная боль может быть смертельно опасной

Многие люди при возникновении головной боли просто пьют обезболивающие, не размышляя о природе своего недомогания.
Подробнее »»

17.09 - 11:43

Медики предупредили о неожиданной опасности зубной пасты

Новое исследование ученых из Вашингтонского университета в Сент-Луисе (США) показало, что триклозан, добавляемый в зубную пасту и ополаскиватель для ротовой полости, вместо антибактериального воздействия, наоборот, делает бактерии устойчивыми.
Подробнее »»

17.09 - 11:31

Чем опасны семена яблок

Уверены, что, как минимум, в детстве вы задавались вопросом, можно ли есть яблоки вместе с косточками.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация


22 Октября 2019
Мед с прополисом можно применять как внутрь, так и наружно, используют этот продукт и для ингаляций. Медом с прополисом лечатся трудно заживающие язвы и раны, обморожения и ожоги, повреждения от ревских и радиевых излучений, воспаления роговицы глаза, трещины прямой кишки и т.д. Экономия. Нет нужды тратиться на печать. Публикация в Сети-интернет вполне бюджетней или вообще бесплатно. Оперативность. Новости на веб-сайтах выкладываются в течение дня, натрее, чем они перейдут на страницы печатных изданий. Возможность комментирования и рассылки публикаций. Посредством живого общения читателей интернет-порталы привлекают внимание к опубликованным материалам. Публикацией из Сернет легко поделиться с друзьями за пару секунд. Так, если же вы решили разузнать, какие новости Коми сегодня самые актуальные, воспользуйтесь электронными ресурсами.Чрезвычайно разнообразны фармакологические свойства прополиса. Сам по себе мед – это не только очень ценный продукт питания, но и достаточно эффективный медикамент. Наличие же в меде приса только усиливает целебное воздействие меда на наш организм. Это помогает читателям принимать информацию о происшествиях в Сыктывкаре или каком-то другом городе практически через пару часов.Десятки лет издания печати шлвали искусство правильного преподношения информации потребителю. Этим объясняется то, что текст на бумаге принимается лучше, чем с экрана.Легкость применения. Газеты возможно читать где пожелается. Тем не менее с распространением нетбуков и айфонов эта функция по чуть-чуть исчезает. Логичность размещения информации. Прошло то время, когда газеты являлись единственным источником свежих новостей. Разные информационные палы энергично выдворяют газеты с продажи. В публикации мы поговорим о том, где проще узнавать новости республики Коми и прочих регионов страны: в Сети или прессе?У этого продукта очень выраженное антисептическое, ранозаживляющее, антиоксидантное и дезодорирующее действие. Мед с прополисом способен понижать артериальное давление, стимулировать процессы обмена, восстанавливать ткани и снижать свертываемость крови.
Загрузка...